白癜风病友QQ群 http://m.39.net/news/a_5852209.html本文系生物谷原创整理，欢迎分享，转载须授权罗氏（Roche）近日公布了口服药物Evrysdi（risdiplam）治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）全球性2/3期FIREFISH研究第2部分新的2年数据。数据显示，在12个月至24个月期间，Evrysdi继续改善运动功能，包括无支撑坐立的能力。研究还表明，Evrysdi继续提高存活率，提高口服喂养能力，减少对永久性通气的需要。探索性数据表明，与1型SMA的自然病程相比，Evrysdi继续改善吞咽能力、减少住院率。Evrysdi的安全性符合其既定的安全状况。这些长期数据建立在FIREFISH研究第2部分的一年期关键发现的基础上，并将在年4月17日至22日举行的第73届美国神经病学学会（AAN）年会上发布。SMA是导致婴幼儿死亡的首要遗传因素，5q-SMA是最常见的类型，该病可导致肌肉无力和进行性运动功能丧失，存在着重大的未满足医疗需求。Evrysdi于年8月获得美国FDA批准，用于治疗年龄≥2个月的SMA儿童和成人患者。年3月，Evrysdi获得欧盟批准，治疗年龄≥2个月、临床诊断为1型/2型/3型SMA或携带1-4个SMN2拷贝的5q型SMA患者。截至目前，Evrysdi已在39个国家获得批准，并在另外33个国家提交了上市申请，包括中国。Evrysdi是第一个治疗SMA的口服疗法，也是第一个可在家给药的SMA疗法。该药是一种液体制剂，可在家通过口服或饲管给药，每日一次，该药可用于治疗所有类型（1型、2型、3型）SMA的婴幼儿、儿童、青少年、成人患者。Evrysdi是一种运动神经元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修饰剂，通过提高运动神经元生存蛋白（SMN）的产生来治疗SMA。SMN蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和运动至关重要。来自2项关键临床试验的数据证实，Evrysdi对2个月及以上的婴儿、儿童、成人患者均有效，在不同年龄和疾病严重程度（包括1型、2型、3型）SMA患者中均使运动功能获得临床意义的改善。接受Evrysdi治疗的婴儿，能够在没有支撑的情况下坐立至少5秒钟，这是SMA疾病自然病程中无法实现的关键运动里程碑。此外，与自然病史相比，Evrysdi还提高了无永久通气生存率。FIREFISH研究调查员、哈佛医学院神经学教授、医院SMA项目主任BasilDarras博士表示：“1型SMA的自然病程告诉我们，可悲的是，如果不治疗，儿童在没有支撑的情况下永远坐不住，通常在2岁以后就无法存活。令人鼓舞的是，婴儿在接受了12个月的Evrysdi治疗后，病情继续好转，2年来接受Evrysdi治疗的婴儿中，有2倍的婴儿能够在没有支撑的情况下至少坐立5秒钟。接受Evrysdi治疗的婴儿在运动功能方面也有一系列的改善，通常由疾病进展引起的严重事件减少，如需要永久性通气或住院治疗，存活率提高。”SMA男孩（图片来自：drpgx.