文
徐燕
排版
石东雨
配图
网络
本系列专题：脊肌萎缩症
看到标题，一般人会有两个疑问：首先，什么是SMA？其次，为什么要做SMA携带者筛查？别着急，带着疑问往下看。
●关于脊肌萎缩症
●疾病特点
●SMA分型及临床表现
●SMA发病机制
●SMA携带者筛查目的
●SMA携带者筛查适用人群
●SMA携带者筛查项目
●SMA携带者筛查流程
●SMA携带者筛查指南
●SMA携带者筛查现状
本期，我们最后来看一下：SMA携带者（筛查项目、筛查流程、筛查指南、筛查现状）
一、SMA携带者筛查项目
☆扩展性携带者筛查：采用NGS-panel，同时检测中国人群种高发遗传病中常见+变异位点（包含SMA携带者筛查）。
☆SMA携带者筛查：采用CFDA认证试剂盒，针对SMN1基因7-8号外显子，采用实时荧光定量PCR技术进行筛查。
二、SMA携带者筛查流程
SMA携带者筛查流程图片：徐燕
SMA携带者筛查◆筛查结果终生有效
◆采样安全，外周血即可完成筛查
◆筛查尽量在孕前完成，为配偶筛查及产前诊断预留干预时间
◆筛查可以提供有效的生育或再生育指导
三、SMA携带者筛查指南
所有计划妊娠的育龄夫妇可在孕前或孕早期进行筛查，每一名计划妊娠或正在妊娠的妇女，都应该进行SMA携带者筛查。
四、SMA携带者筛查现状
如果您也有类似的困扰或者其他的疑惑，欢迎来国际和平妇幼保健院2号楼三楼产前诊断中心就诊。
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