北京最好的皮肤科医院 https://m-mip.39.net/nk/mipso_4439528.html年10月10日10:00，吉大一院小儿神经科顺利完成诺西那生钠注射液的首例注射治疗，与全国其他4家医院同步开启脊髓性肌萎缩症（SMA）患者治疗：医院（北京）、医院（上海）、福建医院（福州）、浙江大医院（杭州）。北京、上海、福州、杭州和长春首批共计10位SMA患者接受了诺西那生钠注射液第一针输注治疗。10月10日9:30国药控股大药房（吉林）有限公司SPS+专业药房冷链采取DTP配医院，完成签收。医院是中国SMA诊治中心联盟全国首批25家医院之一。上午10:00由我院小儿神经科张洪波主治医师准时为一例SMAⅡ型患儿（SMN2基因拷贝数2个）进行注射药物，过程顺利，患儿术后无明显不良反应。期待患儿获得满意疗效。关于诺西那生钠注射液年10月渤健公司诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA）正式登陆中国，惠及中国SMA患者。作为第一个也是目前唯一一个在中国获批治疗SMA的药物，截至年6月30日，全球已有超过名婴儿、儿童或成人SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸（ASO），采用Ionis的专有反义技术开发，旨在用于治疗因SMN1基因（位于染色体5q）突变或缺失，造成SMN蛋白缺乏，进而引起的SMA。正常情况下SMN2基因仅表达约10%的有效SMN蛋白，诺西那生钠注射液可以改变SMN2前mRNA的剪接，从而增加SMN2表达完整长度的SMN蛋白，弥补SMN1基因表达缺陷。ASO是一种合成的核苷酸短链，可以用来选择性地结合目标RNA并调节基因表达。通过使用这项技术，诺西那生钠注射液已经被证明可以增加SMA患者完整长度SMN蛋白的产量。诺西那生钠注射液通过鞘内注射给药，直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液（CSF）中。正是SMA患者因SMN蛋白水平不足，导致运动神经元出现退行性变的部位。在临床试验项目中，诺西那生钠注射液显示出了良好的获益风险比。针对病因可提高SMA患者的SMN蛋白水平，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。目前诺西那生钠注射液是已在中国上市的最昂贵药品。关于SMASMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者可能丧失行走能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助。如果不进行治疗，大多数患有严重疾病类型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。由于SMN1基因的缺失或突变，SMA患者不能产生足够的存活运动神经元（SMN）蛋白，而SMN蛋白对于运动神经元的维持至关重要。SMA的严重程度与患者SMN蛋白的数量有关。SMA-I型需要最密集的支持性护理，此类型患者产生的SMN蛋白很少，无法在没有支撑的情况下坐着。SMAII型和SMAIII型患者则可以产生较多的SMN蛋白，其症状相对较轻，但仍会影响患者生活。
医院小儿神经科
年10月10日
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