骨头变形,一般人都会以为是患上了骨科疾病,但是还有可能是内分泌出了问题。下面这位25岁的小伙,体重只有60斤,为了看病,他走遍了大江南北,那么会迎来痊愈的希望吗?
这位瘦骨嶙峋看起来像个孩子的病人就是汪浩,很难想象他已经25岁了,前段时间由于疼痛难忍,家人带着医院求医。
医院内分泌科副主任医师陈小奇介绍说:“目测的话,他当时的体重,可能只有不到30公斤这样的一个样子,然后整个的四肢关节,包括脊柱完全都变形了,感觉就是说第一眼觉得这个人病得好重。”
根据汪浩的临床症状,医生初步怀疑他患上的是类风湿关节炎,或是强制性脊柱炎,但是进一步诊断发现,汪浩患上的有可能是更为罕见的一种遗传性疾病。
陈小奇医师解释:“目前考虑他是一个就是属于晚发性的脊柱骨骺发育不良的一种类型,可能性比较大的就是进行性假性类风湿发育不良症。”医生介绍,这种病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前国内发病的只有不到十例,发病年龄一般是幼年时期,而汪浩的发病就在6岁。
汪浩的父亲无奈地说:“他6岁的时候摔了一跤,就在当地的诊所用膏药贴,没想到就把脚给贴肿了,医院进行了手术。”
手术后,汪浩的病情并没有好转,反而越来越严重,生活完全不能自理。19年来,汪浩父亲就靠着拉板车收垃圾种地养家,一年的收入不到元。为了治病,最远他曾带着汪浩到*求医,但是由于一直无法确诊病情,他只能在汪浩骨头疼时用微薄的收入买来止疼药。
汪浩说:“爸爸把我抱上轮椅车,坐上轮椅车,上厕所都要我爸爸抱。”爸爸眼中含泪:“我以后要是不在了,你可怎么办啊?”
看着父亲为了自己的病情操碎了心,如今汪浩最大的愿望就是能有一个饮水机。汪浩说:“爸爸很辛苦,想要减少爸爸的负担,爸爸不在家,我想我起码可以自己倒水喝。”医院正在积极联系基因检测机构,尽早为汪浩和家人进行基因检测,以便能够确诊他的病情。
陈小奇表示:“目前来说,虽然针对这个疾病并没有特别好的治疗方法,但是有一些文献报道,就是在早期的话,如果能够发现这个病,采取生长激素的一个治疗,可能会对他有一定帮助。”